大前庭导水管综合征,是比较常见的耳聋疾病,多是双耳患病。1978年被正式命回名为一种先答天性遗传性疾病,与常染色体隐性遗传有关,除前庭导水管扩大外,也可合并其它的内耳畸形。主要表现为先天性耳聋(出生时就有听力下降),大多表现为婴幼儿期波动性感音神经性耳聋和眩晕, 常常是在感冒和外伤之后出现听力下降,随后听力又会慢慢有所恢复,但反复出现听力下降后,最终会出现听力逐渐丧失,表现为极重度耳聋了。大前庭管水管扩张是常染色体隐性遗传疾病,父母双方必须是SLC26A4(PDS)基因突变的携带者其四分之一的子女才会得病.到目前为止尚无除人工助听技术以外的其它可以逆转的方法。